Co jsou to SNP?


Lidské tělo sestává z asi 50 trilionů jednotlivých buněk. Každá z těchto buněk obsahuje jádro, v němž jsou lidské chromozomy. Chromozom se skládá z „velmi těsně propletených vláken“, takzvané dvojité šroubovice DNA.

DNA je genetický kód samotný, stavební plán lidského těla. Tento genetický kód sestává přibližně s 3,2 miliard písmen, přičemž asi 1 % tohoto kódu představuje geny. Gen je pokyn pro tělo a obvykle má pouze určitou funkci. Existují například geny, které mají za úkol tělu sdělit, jak může vytvořit modrou barvu, která se pak objeví v modrých očích dítěte. Jiné geny například tělu sdělují, jak zpracovávat jídlo, aby mohlo následně přijímat živiny.

Bohužel naše geny nejsou odolné vůči chybám a každý z nás je nositelem některých genetických vad, které jsou buď zděděné od našich rodičů, nebo které se vytvořily špatnou shodou náhod a nyní mají nežádoucí účinky na naše zdraví. Tyto genetické vady mohou mít různé dopady: oslabovat náš imunitní systém, zvyšovat naše riziko infarktu nebo způsobovat špatný zrak. Vyvolávají astma a alergie nebo způsobují nadváhu, pokud neregulujeme naše stravování. Samozřejmě že každý z nás má jiné genetické vady, což znamená, že někteří lidé mají vyšší riziko srdečního infarktu, zatímco jiní mají například nesnášenlivost laktózy. Onemocnění, která se často objevují v některých rodinách, jsou dobrým příkladem toho, že individuální riziko onemocnění se může v jednotlivých rodinách a mezi jednotlivými lidmi lišit.
 
Tyto polymorfismy mohou mít vliv na naše zdraví, i když v mnoha případech nezpůsobují onemocnění, ale pouhé zvýšené riziko onemocnění. Další externí faktory (jako je prostředí nebo náš životní styl) mají vliv na propuknutí onemocnění. Pokud například člověk trpí nesnášenlivostí laktózy v důsledku genetické vady, je tato osoba naprosto zdravá, pokud nepije mléko. Problémy se objeví pouze ve spojení s některými vlivy prostředí - v tomto případě konzumací produktů, které obsahují laktózu. Totéž platí i pro další onemocnění. Například pokud je defektní gen řídící příjem železa, může dojít ke zvýšenému riziku nemoci související s asimilací železa, a je třeba přijmout preventivní opatření, aby bylo možné oddálit nástup onemocnění nebo dokonce zastavit jeho rozvoj.

Odborníci odhadují, že každý člověk má v sobě přibližně 2000 genetických vad nebo variací, které mohou mít vliv na jeho zdraví a v některých případech způsobovat onemocnění. Řada faktorů může způsobovat změny v našich genech (tedy mutace). Ve vzácných případech mohou mít pozitivní dopady, ale většinou nežádoucím způsobem ovlivňují fungování našich genů a mají negativní dopady na naše zdraví.

Nejznámější příčinou prezentovanou médii a Hollywoodem je radioaktivita. Radioaktivní paprsky pronikají do buněk a našeho genetického kódu, a náhodně tak poškozují naše geny.

Další příčinou mutací a genetických vad jsou některé látky, jako je uhlík, který přijímáme ve spáleném jídle. Proniká do buněk a poškozuje naše geny, což může vést k rakovině tlustého střeva a dalším formám rakoviny. Naše geny může poškozovat také sluneční UV záření, které vede k onemocněním, jako je rakovina kůže.

Na jednotlivé geny mohou mít vliv externí vlivy, které narušují jejich fungování, ale většina našich defektních genů je zděděná po našich rodičích. Každé embryo získá polovinu genů od otce a polovinu genů od matky a výsledkem je lidská bytost, která má některé vlastnosti každého z rodičů. Genetické vady jsou bohužel předávány společně s těmito geny. Například genetická vada, která způsobuje srdeční infarkt, může přejít z otce na dítě, dále na vnuka a tak dále, takže se stejná nemoc předává po generace. Předání genetické vady však závisí na náhodě a může se stát, že některá vnoučata jsou nositeli defektního genu, zatímco jiná ne.

Díky tomu je každý člověk jedinečný a v důsledku nahromadění a kombinace různých genetických vad si v sobě každý člověk nese jiné zděděné slabiny. Díky nejnovějším technologiím je konečně možné prozkoumat geny člověka a stanovit jeho osobní riziko onemocnění. V mnoha případech je díky těmto poznatkům a některým preventivním opatřením dokonce možné onemocnění zabránit. Jedná se o další krok v preventivní medicíně a novou generaci zdravotní péče.