Chromozomální poruchy a jejich důsledky

Pokud se chromozomy v některých nebo ve všech buňkách těla nevyskytují dvakrát, ale třikrát, hovoříme o takzvané trizomii. V závislosti na tom, který chromozom se touto anomálií vyznačuje, může mít tato skutečnost různé dopady.

Zejména je časté ztrojení u 21. chromozomu. Trizomie 21 je také známa jako Downův syndrom a odhaduje se, že postihne jednoho ze 700 novorozenců. Další obvyklé chromozomální poruchy zahrnují Patauův syndrom (trizomie 13) a Edwardsův syndrom (trizomie 18).

Neinvazivní prenatální test přinese jasnou odpověď

S pomocí prenatální diagnostiky je možné před narozením zkontrolovat, zda plod netrpí trizomií. Pro tyto účely je například možné provést amniocentézu, neboli odběr plodové vody.

Tento postup však pro nastávající matku představuje zátěž a zvyšuje riziko potratu. Proto je žádoucí preferovat neinvazivní postupy, jako jsou ty, které používáme pro náš Trisomy Sensor.

Jak Trisomy Sensor funguje:

Trisomy Sensor provádí naše laboratoř na základě analýzy vzorku krve. Nejobvyklejšími chromozomálními abnormalitami jsou trizomie 13, 18 a 21 a anomálie pohlavních chromozomů.

Vzhledem k tomu, že se jedná o neinvazivní test, nepředstavuje vyšetření riziko pro nastávající matku ani pro nenarozené dítě.

Po úspěšném provedení analýzy shrneme výsledky testu v písemném vyhodnocení obsahujícím všechny relevantní informace.

S pomocí našeho Trisomy Sensor je možné včas rozpoznat očekávané malformace a díky správným opatřením výrazně přispět k rozvoji dětí.