Jak genetické vady způsobují onemocnění

Lidský genom obsahuje přibližně 25 000 různých genů, které zahrnují všechny relevantní genetické informace. Bohužel však části genomu mohou být vadné.

Pokud tomu tak je, mohou tyto genetické vady způsobovat onemocnění, která mohou zdědit děti.

Ne každý nositel genetické vady je nemocný

Genetické vady ne vždy vedou k tomu, že je příslušný člověk opravdu nemocný. Často se zdá, že je naprosto zdravý nebo má maximálně mírné příznaky, i když je nositelem genetické vady odpovědné za konkrétní onemocnění.

Dědičné onemocnění se však v takovém případě může objevit u potomka, který následně bude jeho následky trpět po zbytek života. Pro stanovení individuálního rizika může pomoci genetická analýza pro stanovení statusu nositele běžných dědičných onemocnění.

Jak Carrier Sensor funguje

V rámci Carrier Sensor naše laboratoř komplexně analyzuje zaslaný vzorek. Celkem se zkoumá více než 4 000 genetických markerů ve více než 100 genech.

Díky tomu můžeme stanovit status nositele budoucích rodičů u více než 170 dědičných metabolických onemocnění a rozpoznat možná rizika pro plánovaného potomka.

Po úspěšně provedené analýze shrneme všechny výsledky testu do komplexního písemného hodnocení. V této zprávě srozumitelně popíšeme onemocnění, pro něž mají rodiče odpovídající genetické vady.

Carrier Sensor tak může být použit pro spolehlivé rozpoznání rizika dědičných onemocnění a získané informace mohou být zohledněny při plánování rodiny.