Jak probíhá volba genů?


Ve vědecké literatuře je již uvedena řada genů, které jsou asociovány s nemocemi, ale v mnoha případech nebylo možné tyto souvislosti vědecky ověřit. V jiných případech, přestože je zde výrazná statistická korelace, je vliv možné genetické vady na riziko onemocnění příliš malý na to, aby tato skutečnost představovala důvod pro genetickou analýzu za účelem pouhé prevence. Po pečlivé volbě potenciálních rizikových genů zde zůstává například 16 možných genů spojených s trombózou. V každém z těchto genů již byla objevena řada vad. Tyto vady byly dány do souvislosti se zvýšeným rizikem trombózy na základě vědeckých studií provedených ve spolupráci s pacienty s trombózou.

Z těchto genů byly vybrány pouze ty, které jsou nositeli dostatečného množství genetických vad v evropské populaci, aby mělo genetické testování smysl. Například geny, které vyvolávají vadu pouze u jednoho z 20000 lidí, do programu záměrně nebyly zahrnuty, protože nepředstavují dostatečný důvod pro genetické testování. U každého genu bylo rovněž zkontrolováno, zda genetické vady v tomto genu také zvyšují riziko dostatečně na to, aby byl pro takový postup odůvodněný.

Na základě těchto přísných kritérií pro výběr byly zvoleny všechny relevantní rizikové geny, které byly následně zahrnuty do našeho programu. Proto zprávy o veřejném zdraví zmiňují pouze geny relevantní pro zdravotnictví.